Programează-te la doctor

iconphoneheader

022-600-903

Atrofia musculară spinală

Atrofia musculară spinală (AMS) - un fel de boală ereditară care apare cu deteriorarea sau pierderea de neuroni cu motor din coarnele anterioare ale creierului. În acest caz, se observă o perturbare a muşchilor striaţi ai membrelor, gâtului şi capului.

Pacienţii suferă de tulburări în mers, reţinerea capului, înghiţire. De regulă, muşchii  mâinilor, în acest caz, nu sunt afectate. În cazul atrofiei musculare spinală sensibilitate persistă şi nu există nici o retardare mintală.

Cauzele

AMS este moştenită într-o manieră  autosomal recesivă, iar pentru apariţiei sale, trebuie câte unul dintre gene recesive de la fiecare părinte.

Gena mutantă se află pe cromozomul 5 şi se depistează la una din 40 persoane. Această genă codifică o proteină care permite existenţa motoneuronilor spinali. În caz de defectul a proteinei sau insuficienţa cantităţii sale, motoneuronii încep să moară.

Simptomele atrofiei musculare spinale

Primele simptome de atrofie musculară spinală pot fi observate la copiii sugari. Slăbiciune musculară în atrofia musculară spinală acută este observată la copii cu vârsta între 2 şi 4 luni. La copiii cu atrofia musculară spinală intermediară în primele 1-2 ani de viaţă, nu se manifestă simptome, iar apoi dezvoltă o slăbiciune, în special la nivelul picioarelor. Uneori slăbiciunea poate fi răspândită până  la mâini.

În cazul în care se depistează dezvoltarea psihomotorie slabă la copilul sugar, dificultăţi de respiraţie, supt, înghiţire, progresează slăbiciunea musculară, incapacitatea de a sta bine, consultaţi copilul la medicul-neurolog.

În cazul în care aţi depistat simptome similare, consultaţi imediat un medic. Este cu mult mai uşor să previi boala, decât să te lupţi cu consecinţele acestuia. 

Diagnosticare

Pentru diagnosticul atrofiei musculare spinale se realizează:

  • Examinare de depistare în timpul sarcinii mamei;
  • Electromiografie;
  • Examinarea celulelor din lichidul amniotic (genetica moleculară).

De asemenea, pentru prescrierea un tratament mai eficient, este necesar colectarea istoricul medical al tuturor membrilor familiei.

Tratamentul atrofiei musculare spinale

Tratament specific pentru atrofia musculară spinală nu există în prezent. Dar proceduri de fizioterapie, aparate ortopedice şi alte dispozitive speciale permite facilitarea stării de sănătate a pacientului.

Grupul de risc

Grupul de risc include copiii născuţi de la părinţii cu gene recesive.

Prevenirea

Una dintre cele mai importante măsuri preventive - este screening-ul în timpul sarcinii până la 14 săptămâni (la trimestrul I). În cazul în care se identifică riscul bolii AMS, se recomandă de a efectua avort. 

Marandici Ion
Marandici Ion
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 40 ani
54 comentarii
7.27 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, str. Igor Vieru, 15
Soldatkina Irina
Soldatkina Irina
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 31 ani
53 comentarii
7.02 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, bvd. Moscova, 16
Caraman Nadejda
Caraman Nadejda
Neurolog
Experiența 32 ani
23 comentarii
7.01 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Odainic Olesea
Odainic Olesea
Neurolog
Experiența 23 ani
57 comentarii
8.06 Rating
Prețul consultației - 395 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Revenco Igor
Revenco Igor
Neurochirurg, Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 28 ani
258 comentarii
7.39 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, str.Mircea cel Batrin 13/2
Cucu Tatiana
Cucu Tatiana
Reabilitolog, Neurolog
Experiența 17 ani
8 comentarii
7.06 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, bd. Mircea cel Bătrîn, 33/3
Cerneva Natalia
Cerneva Natalia
Neurolog
Experiența 5 ani
6 comentarii
5.37 Rating
Prețul consultației - 200 lei

Chișinău, str. Bulgară, 41
Crăciun Cristina
Crăciun Cristina
Neurolog
Experiența 22 ani
5 comentarii
6.66 Rating
Prețul consultației - 375 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Cernei Irina
Cernei Irina
Vertebrolog, Neurolog
Experiența 13 ani
8 comentarii
6.58 Rating
Prețul consultației - 350 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1