Programează-te la doctor
Atrofia musculară spinală (AMS) - un fel de boală ereditară care apare cu deteriorarea sau pierderea de neuroni cu motor din coarnele anterioare ale creierului. În acest caz, se observă o perturbare a muşchilor striaţi ai membrelor, gâtului şi capului.
Pacienţii suferă de tulburări în mers, reţinerea capului, înghiţire. De regulă, muşchii mâinilor, în acest caz, nu sunt afectate. În cazul atrofiei musculare spinală sensibilitate persistă şi nu există nici o retardare mintală.
AMS este moştenită într-o manieră autosomal recesivă, iar pentru apariţiei sale, trebuie câte unul dintre gene recesive de la fiecare părinte.
Gena mutantă se află pe cromozomul 5 şi se depistează la una din 40 persoane. Această genă codifică o proteină care permite existenţa motoneuronilor spinali. În caz de defectul a proteinei sau insuficienţa cantităţii sale, motoneuronii încep să moară.
Primele simptome de atrofie musculară spinală pot fi observate la copiii sugari. Slăbiciune musculară în atrofia musculară spinală acută este observată la copii cu vârsta între 2 şi 4 luni. La copiii cu atrofia musculară spinală intermediară în primele 1-2 ani de viaţă, nu se manifestă simptome, iar apoi dezvoltă o slăbiciune, în special la nivelul picioarelor. Uneori slăbiciunea poate fi răspândită până la mâini.
În cazul în care se depistează dezvoltarea psihomotorie slabă la copilul sugar, dificultăţi de respiraţie, supt, înghiţire, progresează slăbiciunea musculară, incapacitatea de a sta bine, consultaţi copilul la medicul-neurolog.
În cazul în care aţi depistat simptome similare, consultaţi imediat un medic. Este cu mult mai uşor să previi boala, decât să te lupţi cu consecinţele acestuia.
Pentru diagnosticul atrofiei musculare spinale se realizează:
De asemenea, pentru prescrierea un tratament mai eficient, este necesar colectarea istoricul medical al tuturor membrilor familiei.
Tratament specific pentru atrofia musculară spinală nu există în prezent. Dar proceduri de fizioterapie, aparate ortopedice şi alte dispozitive speciale permite facilitarea stării de sănătate a pacientului.
Grupul de risc include copiii născuţi de la părinţii cu gene recesive.
Una dintre cele mai importante măsuri preventive - este screening-ul în timpul sarcinii până la 14 săptămâni (la trimestrul I). În cazul în care se identifică riscul bolii AMS, se recomandă de a efectua avort.
Prin sistemul nostru online, procesul de căutare și programare a unei consultații medicale se desfășoară în timp real, eficient, accesibil și rapid. Pacienții au acces mult mai ușor la cei mai buni profesioniști din domeniul sănătății și la datele activității lor.