Запишитесь к доктору

iconphoneheader

022-600-903

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

Ещё заболевания на букву «С»: Сальмонеллёз, Сап, Саркоид Бека, Саркома Капоши, Саркома Юинга, показать ещё Сахарный диабет, Сахарный диабет 1-го типа, Сахарный диабет 2-го типа, Свинка, Свиной грипп, Свищ прямой кишки, Себорея, Сепсис, Сердечная астма, Сердечная недостаточность, Сертоли, Сикоз, Силикоз, Синдром «сухого глаза», Синдром Гайе Вернике, Синдром Дауна, Синдром дефицита внимания и гиперактивности, Синдром Жильбера, Синдром истощения яичников, Синдром Кушинга, Синдром Лея, Синдром Марфана, Синдром Патау, Синдром раздраженного кишечника, Синдром Рейно, Синдром Рейтера, Синдром Рефсума, Синдром Стендаля, Синдром Туретта, Синдром Шарпа, Синехия, Системная красная волчанка, Сифилис, Скарлатина, Склеродермия, Склерома, Сколиоз, Слепота, Смещение позвонков, Сосудистые звездочки, Сотрясение мозга, СПИД, Стафилококковый энтероколит, Стеноз пищевода, Стенокардия, Столбняк, Стоматит, Стрептодермия, Судороги

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.

У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет. 

Причины

СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.

Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают. 

Симптомы спинальной мышечной атрофии

Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев. 

У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки. 

Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:

  • скрининговое исследование во время беременности матери;
  • электромиография;
  • исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика). 

Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.

Лечение спинальной мышечной атрофии

Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов. 

Группа риска 

Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами. 

Профилактика 

Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности. 

Караман Надежда
Караман Надежда
Невролог
Стаж 33 года
24 отзыва
7.01 Рейтинг
Стоимость приема - 250 лей

Кишинев, ул. Буребиста, 80, эт.3
Литовченко Анатолий
Литовченко Анатолий
Нейрохирург, Невролог
Стаж 32 года
0 отзывов
5.40 Рейтинг
Стоимость приема - 800 лей

Кишинев, ул. Буребиста, 80, эт.3
Солдаткина Ирина
Солдаткина Ирина
Невролог, Детский невролог
Стаж 32 года
54 отзыва
7.03 Рейтинг
Стоимость приема - 350 лей

Кишинёв, Московский проспект, 16
Крэчюн Кристина
Крэчюн Кристина
Невролог
Стаж 23 года
10 отзывов
6.74 Рейтинг
Стоимость приема - 390 лей

Кишинёв, ул. Пушкина, 47/1
Черней Ирина
Черней Ирина
Вертебролог, Невролог
Стаж 14 лет
11 отзывов
6.58 Рейтинг
Стоимость приема - 390 лей

Кишинёв, ул. Пушкина, 47/1
Ревенко Игорь
Ревенко Игорь
Нейрохирург, Невролог, Детский невролог
Стаж 29 лет
280 отзывов
7.37 Рейтинг
Стоимость приема - 400 лей

Кишинёв, ул. Мирча чел Бэтрын 13/2
Чернева Наталия
Чернева Наталия
Невролог
Стаж 6 лет
16 отзывов
5.76 Рейтинг
Стоимость приема - 250 лей

Кишинёв, ул. Булгарэ, 41
Одайник Олеся
Одайник Олеся
Невролог
Стаж 24 года
61 отзыв
8.04 Рейтинг
Стоимость приема - 450 лей

Кишинёв, ул. Пушкина, 47/1
Марандич Ион
Марандич Ион
Невролог, Детский невролог
Стаж 41 год
57 отзывов
7.28 Рейтинг
Стоимость приема - 250 лей

Кишинев, ул. Игорь Виеру, 15