Programează-te la doctor

iconphoneheader

022-600-903

Boala Günther

Boala Gunther - porfirie eritropoetice congenitale. Este o tulburare moştenită de metabolism pigment, cînd în sînge există un conţinut crescut de porfirină. Substanţa porfirinei - un pigment care conţine azot, fiind parte a hemoglobinei caracterizată printr-o culoarea roşie.  Boala apare în măduva osoasă roşie, unde se produce sinteza de eritrocite.

Cauzele 

Printre principalele cauze ale bolii Gunther apar următorii factori: 

  • mutaţie recesivă;
  • predispoziţie genetică (un copil  poate suferi de boala Gunther , fiind părinţii purtători de gene mutante, iar simptomele poate să nu se manifeste la ei);
  • căsătorii între rudenii.

 Această boala este extrem de rară şi se întîlneşte la  una din 100 000 de cazuri. 

Simptomele bolii Gunther 

Simptomele caracteristice pentru boala Gunther se manifestă în timpul primului an de viaţă.  Uneori încep să se manifeste la vîrsta de 4-5 ani. Printre principalele simptome ale bolii sunt: 

  • urina de culoarea roşie, care este cauzată de un exces de pigment;
  • dinţii de culoarea roşie, ca urmare a depunerii de porfirine pe smalţuri;
  • fotosensibilitate cronică (pe corpul omului pot apărea arsuri din cauza razelor solare prin sticlă şi se manifestă adesea sub forma unei erupţii cutanate pe piele de culoarea roşie);
  • pilozitate excesivă;
  • ficatul şi splina mărită;
  • distrugerea celulelor roşii din sînge. 

Dacă aţi depistat simptome similare, consultaţi imediat un medic. Este mai uşor să previi boala, decât să tratezi consecinţele acestuia.  

Diagnosticare 

Pentru diagnosticul acestei boli este necesar examinarea medicului-dermatolog. De asemenea, medicul va îndrepta pacientul să efectueze analiza de sânge, care va arăta numărul de porfirine şi celule roşii din sânge. 

Tratamentul bolii Gunther 

Din păcate, recuperarea completă a bolii Gunther nu este posibil în prezent. Dar  se scade numărul de recidive. De asemenea, tratamentul bolii Gunther sugerează transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o operaţie foarte complexă, care necesită selectarea unui donator de măduvă osoasă şi o terapie prelungită. 

Cu toate acestea, din cauza intervenţiei chirurgicale, copiii, care suferă de boala Gunther, au o şansă de recuperare parţială. Pacienţilor care suferă de această problemă, se recomandă o expunere limitată la soare.  

Tratamentul pentru boala Gunther implică utilizarea acestor medicamente: 

  • acidul nicotinic  şi ascorbic;
  • ciancobalamină;
  • riboflavină. 

Pericol 

Din păcate, boala Gunther duce la  numeroase tulburări metabolice în organism, ca urmare a porfirinelor în exces din sânge. Persoanele care suferă de această boală, trăiesc foarte puţin. 

Prevenirea 

Măsuri preventive pentru această boală nu sunt prevăzute.

Martalog Ion
Martalog Ion
Urolog, Oncolog-urolog
Experiența 18 ani
23 comentarii
7.29 Rating
Prețul consultației - 390 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Pascari Sergiu
Pascari Sergiu
Urolog
Experiența 26 ani
15 comentarii
7.60 Rating
Prețul consultației - 390 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Pascari Sergiu
Pascari Sergiu
Urolog
Experiența 26 ani
2 comentarii
7.60 Rating
Prețul consultației - 390 lei

Chisinau, str. Independeței, 54
Nafornița Ion
Nafornița Ion
Dermatolog, Androlog, Venerolog, Urolog
Experiența 35 ani
96 comentarii
6.73 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, str. Igor Vieru, 15
Nastas Anatolie
Nastas Anatolie
Urolog
Experiența 27 ani
855 comentarii
7.97 Rating
Prețul consultației - 200 lei

Chișinău, str. Lev Tolstoi 24/1
Cucu Igor
Cucu Igor
Urolog, Androlog
Experiența 21 ani
446 comentarii
7.10 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, bul. Gr. Vieru 12, Centrul Municipal de Andrologie, of.11
Nafornița Ion
Nafornița Ion
Venerolog, Dermatolog
Experiența 35 ani
278 comentarii
6.77 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Nafornița Ion
Nafornița Ion
Urolog, Androlog
Experiența 35 ani
320 comentarii
6.81 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Suvac Veaceslav
Suvac Veaceslav
Venerolog, Dermatolog
Experiența 43 ani
63 comentarii
7.47 Rating
Prețul consultației - 390 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Oprea Andrei
Oprea Andrei
Urolog, Androlog
Experiența 27 ani
92 comentarii
8.44 Rating
Prețul consultației - 450 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Bratu Oleg
Bratu Oleg
Dermatolog, Venerolog
Experiența 24 ani
904 comentarii
7.15 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, bvd. Moscova, 16