Запишитесь к доктору

iconphoneheader

022-600-903

Болезнь Гюнтера

Болезнь Гюнтера – врожденная эритропоэтическая порфирия. Речь идет о наследственном нарушении пигментного обмена веществ, когда в крови наблюдается повышенное содержание порфирина. Вещество порфирин – это азотосодержащий пигмент, входящий в состав гемоглобина и предающий крови характерный красный цвет. Болезнь возникает в красном костном мозге, где происходит синтез эритроцитов. 

Причины 

Среди основных причин болезни Гюнтера значатся следующие факторы:

  • рецессивная мутация;
  • генетическая предрасположенность (болезнью Гюнтера может заболеть ребенок, у которого оба родителя являются носителями мутировавшего гена, при этом симптомы болезни могут у родителей вовсе не проявляться);
  • близкородственные браки.

Данное заболевание является крайне редким и встречается в одном из 100 000 случаев. 

Симптомы болезни Гюнтера 

Характерные для болезни Гюнтера симптомы проявляются уже в течение первого года жизни. Иногда они начинают проявляться на 4-5 годах жизни. Среди основных симптомов заболевания значатся: 

  • красный цвет мочи, который вызван избытком пигмента;
  • окрашивание зубов в красный цвет в результате отложения порфиринов в эмали;
  • хроническая фоточувствительность (когда на теле человека может возникнуть ожог из-за проникновения через стекло солнечных лучей, часто возникает сыпь в виде красных пупырышков на коже);
  • повышенная волосистость кожного покрова;
  • увеличение печени и селезенки;
  • разрушение эритроцитов в кровяном русле. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для диагностики данного заболевания необходим осмотр дерматолога. Также специалист должен назначит сдачу анализа крови, который покажет количество порфирина и эритроцитов в крови. 

Лечение болезни Гюнтера

К сожалению, полностью вылечиться от болезни Гюнтера на сегодня невозможно. Но реально уменьшить количество рецидивов. Также лечение болезни Гюнтера предполагает пересадку костного мозга. Это очень сложная операция, которая требует подбора донорского костного мозга и продолжительной сопутствующей терапии. Однако, благодаря таким операциям, дети, страдающие болезнью Гюнтера, имеют шанс на частичное выздоровление. Пациентам, которые страдают данной проблемой, рекомендуется проводить ограниченное время на солнце. 

Медикаментозное лечение болезни Гюнтера предполагает прием таких препаратов:

  • никотиновая и аскорбиновая кислоты;
  • цианокобаламин;
  • рибофлавин. 

Опасность 

К сожалению, болезнь Гюнтера ведет за собой многочисленные нарушения обмена веществ в организме в результате переизбытка порфирина в крови. Люди, страдающими данным недугом, живут крайне мало. 

Профилактика 

Профилактические меры для данного заболевания не предусмотрены. 

Опря Андрей
Опря Андрей
Уролог, Андролог
Стаж 28 лет
103 отзыва
8.44 Рейтинг
Стоимость приема - 500 лей

Кишинэу, ул. Пушкина, 47/1
Настас Анатолий
Настас Анатолий
Уролог
Стаж 28 лет
879 отзывов
7.97 Рейтинг
Стоимость приема - 200 лей

Кишинёв, ул. Льва Толстого 24/1
Куку Игорь
Куку Игорь
Уролог, Андролог
Стаж 22 года
467 отзывов
7.10 Рейтинг
Стоимость приема - 250 лей

Кишинёв, бул. Гр. Виеру 12, Медицинский Андрологический Центр, оф.11
Брату Олег
Брату Олег
Дерматолог , Венеролог
Стаж 25 лет
936 отзывов
7.15 Рейтинг
Стоимость приема - 330 лей

Кишинёв, Московский проспект, 16
Сувак Вячеслав
Сувак Вячеслав
Венеролог, Дерматолог
Стаж 44 года
73 отзыва
7.47 Рейтинг
Стоимость приема - 440 лей

Кишинёв, ул. Пушкина, 47/1
Марталог Ион
Марталог Ион
Уролог, Онколог-уролог
Стаж 19 лет
26 отзывов
7.29 Рейтинг
Стоимость приема - 440 лей

Кишинёв, ул. Пушкина, 47/1
Нафорница Иван
Нафорница Иван
Дерматолог , Андролог, Венеролог, Уролог
Стаж 36 лет
99 отзывов
6.73 Рейтинг
Стоимость приема - 300 лей

Кишинев, ул. Игорь Виеру, 15
Нафорница Иван
Нафорница Иван
Венеролог, Дерматолог
Стаж 36 лет
290 отзывов
6.77 Рейтинг
Стоимость приема - 350 лей

Кишинев, ул. Буребиста, 80, эт.3
Паскари Сергей
Паскари Сергей
Уролог
Стаж 27 лет
19 отзывов
7.60 Рейтинг
Стоимость приема - 440 лей

Кишинэу, ул. Пушкина, 47/1
Нафорница Иван
Нафорница Иван
Уролог, Андролог
Стаж 36 лет
341 отзыв
6.82 Рейтинг
Стоимость приема - 350 лей

Кишинев, ул. Буребиста, 80, эт.3
Нафорница Ион
Нафорница Ион
Дерматолог , Уролог
Стаж 36 лет
0 отзывов
2.82 Рейтинг
Стоимость приема - 380 лей

Кишинев, Измаил 98/4 эт.2