Boala urinei cu miros de sirop de artar (MSUD)
Alte boli cu litera «B»:
Balanitis,
Balbaiala (gangaveala),
Balbismul (balbaiala),
Beri Beri,
Blain,
mai multe Blefarită, Blister, Blocul de ramură, Boala Alzheimer, Boala arterială coronariană, Boala Basedow Graves (gusa exoftalmica), Boala Bowen, Boala celiaca, Boala Crohn, Boala Günther, Boala Huntington, Boala lui Parkinson, Boala mixtă de țesut conjunctiv (sindrom Sharp), Boala Niemann-Pick, Boala Osgood-Schlatter , Boala Peyronie, Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC, BPCO), Boala von Willebrand, Boala Whipple, Boli cardiace congenitale, Boli de inimă congenitale, Boli de inimă dobândite, Bradicardie, Bronșiolita, Bronșită, Bronșită obstructivă, BTS (boli cu transmitere sexuală), Bulimia nervoasa, Bursita
Boala siropului de arţar este numită şi „boala urinei cu miros de sirop de arţar” din cauza mirosului caracteristic de urină. Această problemă este legată de tulburări în metabolismul aminoacizilor. Ca urmare, o cantitate mare de leucină este determinată în urină.
Această boală se întâlneşte extrem de rar şi deseori este foarte dificil de diagnosticat, deoarece poate fi aproape asimptomatică la copii sugari.
Există mai multe tipuri de boala siropului de arţar:
- Clasică;
- Periodică;
- Intermediară;
- Dependenţă de tiamină.
Cauzele
Boala urinei cu miros de sirop de arţar – este o boală ereditară. Principalele cauze ale acestei boli sunt următorii factori:
- Tulburări ale aicizilor metabolice: izoleucină, leucină, valină;
- Imposibilitatea de asimilare a aminoacizilor;
- Predispoziţie genetică, o boală autozomală recesivă, care se întîlneşte la 1 persoană din 120 000 – 300 000 nou-născuţi.
Simptomele siropului de arţar
Principalele simptome ale bolii se manifestă în felul următor:
- Copilul refuză să mănînce;
- Plîns liniştit al copilului;
- Regurgitări abundente;
- Vomă;
- Spasme musculare;
- Întărirea tonusului muscular;
- Întinderea corpului;
- Tulburări de respiraţie;
- Tulburări de conştiinţă;
- Încrucişarea membrelor inferioare.
De regulă, boala apare la a 3-14 zi de la naşterea copilului.
Diagnosticare
Pentru diagnosticul bolii este necesar să se efectueze următoarele manipulări:
- A consulta copilul la medicul-pediatru şi endocrinolog;
- Analiză de urină pentru a determina aminoacizi cu catenă ramificată;
- A efectua un screening selective (la rezultatul pozitiv de urină are loc o reacţie pozitivă, de 2,4 - dinitrofenilhidrazină);
- Analiză generală de sânge.
Tratamentul pentru boala urinei cu miros de sirop de arţar
Cu cât mai repede se efectuează tratamentul, cu atât mai favorabil este starea pacientului. Principalele metode de tratament sunt următoarele:
- Măsuri pentru a scade nivelul de leucină, valină şi izoleucină în plasmă;
- Regim alimentar special;
- Detoxifierea organismului;
- A administra o mixtură, care este compusă din 18 amino acide ;
- Îndată ce starea generală a copilului se îmbunătăţeşte, tonusul muscular se normalizează şi apare pofta de mâncare, atunci în regimul alimentar este introdus laptele de vacă;
- De la 3 luni, în regimul alimentar se introduc produsele, care conţin proteine;
- De la 6-8 luni, în regimul alimentar se introduce gelatină;
- De la 9,5 luni, copilul poate consuma lapte în cantitate de 120 ml/24 ore;
- Controlul strict al medicului dietolog în colaborare cu părinţii.
Pericol
În cazuri severe, poate apărea stare de leşin şi tulburări de respiraţie. Dacă nu se ia măsuri pentru tratamentul bolii, prognosticul nu este unul favorabil. Pentru a evita dezvoltarea fizică şi psihomotorie al copilului, se întreprinde măsuri de urgenţă pentru tratamentul bolii, după ce diagnosticul a fost determinat.
Prevenirea
Măsuri preventive pentru această boală nu sunt determinate. Dar în cazul în care s-a depistat diagnosticul bolii şi s-a efectuat un tratament complex, este posibil recuperarea integrală a pacientului.
‹
›
Chisinau, str. Independenței, 54
Chiriac Andrian
Endocrinolog
Experiența 17 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Bour Alin
Chirurg, Flebolog, Proctolog, Gastroenterolog, Endocrinolog
Experiența 37 ani
Prețul consultației - 980 lei
Chișinău, str. Puskin, 47/1
Chișinău, str. Puskin, 47/1
