Programează-te la doctor

iconphoneheader

022-600-903

Sindromul Refsum

Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов. 

Причины

Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания. 

Симптомы синдрома Рефсума

Основные симптомы болезни Рефсума таковы: 
  • мозжечковая атаксия;
  • глухота;
  • аносмия;
  • снижение остроты зрения;
  • концентрическое сужение полей зрения;
  • развитие парезов;
  • изменение костей и кожи. 
Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно. 

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Диагностика 

Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:
  • пройти осмотр у невролога;
  • сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
  • сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты. 

Лечение синдрома Рефсума

Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:
  • ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
  • диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
  • выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови. 

Опасность

Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом. 

Профилактика 

Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено. 
Cucu Tatiana
Cucu Tatiana
Reabilitolog, Neurolog
Experiența 18 ani
9 comentarii
7.06 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, bd. Mircea cel Bătrîn, 33/3
Caraman Nadejda
Caraman Nadejda
Neurolog
Experiența 33 ani
23 comentarii
7.01 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Revenco Igor
Revenco Igor
Neurochirurg, Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 29 ani
278 comentarii
7.37 Rating
Prețul consultației - 400 lei

Chișinău, str.Mircea cel Batrin 13/2
Crăciun Cristina
Crăciun Cristina
Neurolog
Experiența 23 ani
9 comentarii
6.73 Rating
Prețul consultației - 375 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Soldatkina Irina
Soldatkina Irina
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 32 ani
53 comentarii
7.02 Rating
Prețul consultației - 300 lei

Chișinău, bvd. Moscova, 16
Cerneva Natalia
Cerneva Natalia
Neurolog
Experiența 6 ani
10 comentarii
5.79 Rating
Prețul consultației - 200 lei

Chișinău, str. Bulgară, 41
Cernei Irina
Cernei Irina
Vertebrolog, Neurolog
Experiența 14 ani
11 comentarii
6.58 Rating
Prețul consultației - 350 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Odainic Olesea
Odainic Olesea
Neurolog
Experiența 24 ani
60 comentarii
8.04 Rating
Prețul consultației - 395 lei

Chișinău, str. Puskin, 47/1
Marandici Ion
Marandici Ion
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 41 ani
56 comentarii
7.28 Rating
Prețul consultației - 250 lei

Chișinău, str. Igor Vieru, 15