Sindromul Refsum
Alte boli cu litera «S»:
Salmoneloza (infectia cu Salmonella) ,
Sancrul moale (chancroid) ,
Sarcină prelungită (sarcină întârziată),
Sarcoidoza,
Sarcom Ewing,
mai multe Sarcomul Kaposi, Scabie, Scarlatină, Schizofrenie, Sclerodermia, Scleroma, Scleroză multiplă, Scolioza, Scorbut, Seboree, Sepsis, Sicoza, SIDA - Infectia cu Virusul Imunodeficientei Umane (HIV), SIDA (sindromul imunodeficienței dobândite), Sifilis, Silicoză, Sindromul celulelor Sertoli, Sindromul Cushing, Sindromul de "ochi uscat", Sindromul de colon iritabil, Sindromul de tunel, Sindromul Down, Sindromul Gilbert, Sindromul Imunodeficienței Dobândite (CID), Sindromul Leigh, Sindromul Marfan, Sindromul Patau (trisomia 13), Sindromul premenstrual (PMS), Sindromul Raynaud, Sindromul Reiter, Sindromul Stendhal, Sindromul Tourette, Sindromul Virilnoe, Sinuzită, Spasm muscular, Steatoza Hepatică (ficatul gras), Stenocardie , Stenoza esofagiană, Stenoză acuta a laringelui, Stenoză mitrală, Stomatită, Strabism, Streptodermie, Sudamina (Miliaria)
Синдром Рефсума представляет собой редкое наследственное заболевание, при котором в организме пациента накапливается фитановая кислота, т.е. продукт расщепления жиров. Концентрация данного вещества наблюдается в центральной и периферической нервной системах, а также в тканях органов.
Причины
Основная причина синдрома Рефсума – это наследственность. Болезнь наследуется человеком по аутосомно-рецессивному типу. Отсутствие фермента, отвечающего за метаболизм фитановой кислоты, приводит к накоплению и стремительному развитию симптомов данного заболевания.
Симптомы синдрома Рефсума
Основные симптомы болезни Рефсума таковы:
- мозжечковая атаксия;
- глухота;
- аносмия;
- снижение остроты зрения;
- концентрическое сужение полей зрения;
- развитие парезов;
- изменение костей и кожи.
Первые симптомы заболевания могут встречаться у пациентов уже в детстве. Данное заболевание прогрессирует относительно медленно.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для определения болезни Рефсума пациент должен выполнить следующие манипуляции:
- пройти осмотр у невролога;
- сдать общий анализ мочи для определения уровня концентрации фитановой кислоты в моче пациента;
- сдать анализ крови на содержание фитановой кислоты.
Лечение синдрома Рефсума
Для лечения болезни Рефсума необходимо принять следующие меры:
- ограничить потребление пациентом зеленых овощей и фруктов, которые содержат хлорофилл;
- диета, которая предполагает употребление в пищу продуктов с низким содержанием жиров;
- выполнить плазмафарез – удаление фитановой кислоты из крови.
Опасность
Пациенты, страдающие болезнью Рефсума, могут вести полноценный образ жизни. Главное – вовремя поставить диагноз и начать активное лечение. При своевременном и комплексном лечении человек может полностью избавиться от данной проблемы. Неврологи дают положительные прогнозы большинству пациентов с таким диагнозом.
Профилактика
Ввиду того, что заболевание носит наследственный характер, профилактических мер не предусмотрено.
‹
›
Odainic Olesea
Neurolog
Experiența 28 ani
Prețul consultației - 500 lei
Chișinău, str. Puskin, 47/1
Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Marandici Ion
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 45 ani
Prețul consultației - 300 lei
Chișinău, str. Igor Vieru, 15
Soldatkina Irina
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 36 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, bvd. Moscova, 16
Grimut Natalia
Neurolog
Experiența 28 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Independenței 54
Ababii Ala
Neuroreabilitare, Neurolog
Experiența 25 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Puskin,47/1
Revenco Igor
Neurochirurg, Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 33 ani
Prețul consultației - 500 lei
Chișinău, str.Mircea cel Batrin 13/2
