Sindromul Patau (trisomia 13)
Alte boli cu litera «S»:
Salmoneloza (infectia cu Salmonella) ,
Sancrul moale (chancroid) ,
Sarcină prelungită (sarcină întârziată),
Sarcoidoza,
Sarcom Ewing,
mai multe Sarcomul Kaposi, Scabie, Scarlatină, Schizofrenie, Sclerodermia, Scleroma, Scleroză multiplă, Scolioza, Scorbut, Seboree, Sepsis, Sicoza, SIDA - Infectia cu Virusul Imunodeficientei Umane (HIV), SIDA (sindromul imunodeficienței dobândite), Sifilis, Silicoză, Sindromul celulelor Sertoli, Sindromul Cushing, Sindromul de "ochi uscat", Sindromul de colon iritabil, Sindromul de tunel, Sindromul Down, Sindromul Gilbert, Sindromul Imunodeficienței Dobândite (CID), Sindromul Leigh, Sindromul Marfan, Sindromul premenstrual (PMS), Sindromul Raynaud, Sindromul Refsum, Sindromul Reiter, Sindromul Stendhal, Sindromul Tourette, Sindromul Virilnoe, Sinuzită, Spasm muscular, Steatoza Hepatică (ficatul gras), Stenocardie , Stenoza esofagiană, Stenoză acuta a laringelui, Stenoză mitrală, Stomatită, Strabism, Streptodermie, Sudamina (Miliaria)
Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.
Причины
Причины развития синдрома Патау таковы:
- наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
- возраст матери;
- наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
- вредные привычки беременной;
- наличие робертсоновской транслокации;
- экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.
Симптомы синдрома Патау
Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:
- тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
- пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
- врожденные аномалии головного мозга;
- небольшая окружность головы у новорожденного;
- низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
- двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
- деформация ушных раковин;
- врожденные пороки сердца у ребенка;
- нарушения костно-мышечной системы;
- умственная отсталость;
- нарушение аппетита, отказ от груди;
- многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.
Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.
Лечение синдрома Патау
К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.
Опасность
Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.
Профилактика
Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:
- вовремя диагностировать и лечить маловодие;
- полноценно питаться до и во время беременности;
- пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
- избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
- вести здоровый образ жизни.
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.
‹
›
Soldatkina Irina
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 36 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, bvd. Moscova, 16
Revenco Igor
Neurochirurg, Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 33 ani
Prețul consultației - 500 lei
Chișinău, str.Mircea cel Batrin 13/2
Ababii Ala
Neuroreabilitare, Neurolog
Experiența 25 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Puskin,47/1
Grimut Natalia
Neurolog
Experiența 28 ani
Prețul consultației - 450 lei
Chișinău, str. Independenței 54
Marandici Ion
Neurolog, Neurolog-pediatru
Experiența 45 ani
Prețul consultației - 300 lei
Chișinău, str. Igor Vieru, 15
Chișinău, str. Burebista, 80, et.3
Odainic Olesea
Neurolog
Experiența 28 ani
Prețul consultației - 500 lei
Chișinău, str. Puskin, 47/1
